Die Chorionzottenbiopsie ist die früheste invasive Diagnostik und erfolgt in der 11.–14. Schwangerschaftswoche. Sie wird empfohlen bei:

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• bekanntem familiären Risiko
• auffälligem Ultraschall im ersten Trimester
• Wunsch nach frühestmöglicher Diagnostik

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Ein vorläufiges Ergebnis liegt nach ca. 2 Tagen, der endgültige Befund nach ca. 2 Wochen vor. In seltenen Fällen ist im Verlauf eine Fruchtwasserpunktion notwendig, falls das Ergebnis nicht eindeutig ist.