Die Amniozentese oder auch Fruchtwasseruntersuchung wird ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Nadel eine Fruchtwasserprobe durch die Bauchdecke entnommen. Der kurze, nahezu schmerzfreie Eingriff verursacht meist nur ein leichtes Druckgefühl, ähnlich einer Blutentnahme.

​

Im Fruchtwasser enthaltene kindliche Zellen ermöglichen eine präzise Analyse des Chromosomensatzes, sodass zahlreiche Chromosomenstörungen sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden können.

​

Das endgültige Ergebnis liegt nach ca. 2 Wochen vor. Auf Wunsch kann eine Schnelldiagnostik (FISH) bereits nach 2 Tagen Trisomie 13, 18 und 21 ausschließen.

​

Zusätzlich wird die Alpha-Feto-Protein-Konzentration im Fruchtwasser bestimmt, um Hinweise auf Spina bifida oder Bauchdeckendefekte zu erhalten. Ein unauffälliger Chromosomensatz schließt jedoch nicht alle möglichen Erkrankungen aus.