Ersttrimesterscreening

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Das Ersttrimester-Screening wird üblicherweise zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt, idealerweise ab 12+0 SSW. In Einzelfällen ist die Untersuchung auch nach der 13+6 SSW möglich.

Diese erste spezialisierte Ultraschalluntersuchung umfasst vier wesentliche Bestandteile:
1. Frühe Feindiagnostik
2. Nackentransparenzmessung (NT-Messung)
3. Präeklampsie-Screening
4. Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT) aus mütterlichem Blut

1. Frühe Feindiagnostik

Ähnlich wie bei der Feindiagnostik um die 22. Schwangerschaftswoche lassen sich bereits in dieser frühen Phase einige Fehlbildungen durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung erkennen oder ausschließen.

Obwohl nicht alle Fehlbildungen zu diesem Zeitpunkt sichtbar sind, können einige relevante Auffälligkeiten – etwa bestimmte Herzfehler oder strukturelle Anomalien – frühzeitig erkannt werden. Dies ist besonders wichtig, da für einige Erkrankungen bereits vorgeburtliche Therapien existieren.

Wichtige Einschränkung:
• Nicht alle Fehlbildungen sind in diesem Stadium diagnostizierbar.
• Auffälligkeiten in der Gehirnentwicklung oder der Wirbelsäule können sich erst später zeigen.

2. Nackentransparenzmessung (NT-Messung)

Die Nackentransparenz (NT) ist eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Eine Verdickung kann auf Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21) oder andere Erkrankungen wie Herzfehler, Nierenfehlbildungen oder genetische Syndrome hinweisen.

Berechnung des individuellen Risikoprofils

Das persönliche Risiko für eine Chromosomenstörung wird berechnet anhand von:
• Alter der Mutter
• Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Feten
• Dicke der Nackentransparenz
• Optional: Mütterliche Blutwerte (freies β-hCG und PAPP-A)

Eine spezielle Software analysiert diese Werte und gibt eine statistische Risikoeinschätzung aus. Die Erkennungsrate dieses Tests liegt bei 85–90 %.

Was bedeutet die Erkennungsrate?

Das Ergebnis wird als Verhältniszahl angegeben, zum Beispiel:
• Ein Wert von 1:800 bedeutet, dass statistisch eine von 800 Schwangeren mit vergleichbaren Testergebnissen ein Kind mit Down-Syndrom erwartet.

Weiterführende Untersuchungen
• Bei erhöhter NT-Messung kann eine invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden, falls gewünscht.
• Auch bei unauffälliger NT-Messung kann zur höheren diagnostischen Sicherheit eine nicht-invasive pränatale Testung (NIPT) erfolgen.

3. Nicht-invasive Pränataltests (NIPT)

Der NIPT analysiert die fetale DNA im mütterlichen Blut und kann mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen, dass das Kind eine Trisomie 21, 13 oder 18 hat.

Wichtige Einschränkung:
• Ein unauffälliger NIPT schließt andere Fehlbildungen (z. B. Herzfehler) nicht aus.
• Für eine umfassendere Diagnostik ist eine Feindiagnostik in der 22. Schwangerschaftswoche erforderlich.

Falls eine erhöhte NT-Messung festgestellt wurde, aber eine Chromosomenstörung durch eine invasive Untersuchung ausgeschlossen wurde, wird eine detaillierte Ultraschalluntersuchung um die 22. SSW empfohlen.

4. Präeklampsie-Screening

Zusätzlich kann das Ersttrimester-Screening ein Risiko für Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) ermitteln. Eine frühzeitige Risikoerkennung ermöglicht eine gezielte präventive Behandlung, um Komplikationen für Mutter und Kind zu reduzieren.

Wichtige Hinweise
• Diese Untersuchung bietet eine Risikoabschätzung, jedoch keine endgültige Diagnose.
• Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenveränderung ist nur durch eine invasive Untersuchung (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) möglich.

Falls Unsicherheiten oder Fragen bestehen, sollte ein ausführliches Beratungsgespräch mit unseren Ärzten erfolgen.