
Pränataldiagnostik
– eine gut überlegte Entscheidung für Sie und Ihre Familie
Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt. Dennoch ist es völlig verständlich, dass Sie sich bereits mit der Feststellung der Schwangerschaft Gedanken über die Gesundheit Ihres Kindes machen.
Neben der regulären Mutterschaftsvorsorge haben Sie bei bestimmten Risikofaktoren – beispielsweise bei familiären Vorerkrankungen oder auffälligen Ultraschallbefunden – die Möglichkeit, weiterführende Untersuchungen durchführen zu lassen. Dazu gehören spezielle Ultraschallmethoden oder invasive Verfahren wie die Fruchtwasserpunktion. In den meisten Fällen liefern diese Untersuchungen beruhigende Ergebnisse, sodass Sie den weiteren Verlauf der Schwangerschaft mit mehr Sicherheit und Zuversicht erleben können.
Etwa vier Prozent aller Kinder werden mit einer Fehlbildung geboren. Diese kann harmlos sein und keinen Einfluss auf die Gesundheit haben, aber auch mit ernsthaften Herausforderungen verbunden sein. Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, sich auf mögliche Besonderheiten vorzubereiten und die Geburt gezielt zu planen, damit Ihr Kind unter bestmöglichen Bedingungen ins Leben starten kann. Gleichzeitig kann eine solche Untersuchung Fragen und Entscheidungen mit sich bringen, die Sie individuell abwägen sollten. Bevor Sie sich für eine pränatale Diagnostik entscheiden, können Ihnen folgende Überlegungen helfen:
• Bin ich bereit, die möglichen Konsequenzen eines auffälligen Befundes anzunehmen?
• Kann ich das Risiko eines invasiven Eingriffs in Kauf nehmen, auch wenn mein Kind gesund sein könnte?
• Würde eine festgestellte Erkrankung oder Behinderung meine Einstellung zur Schwangerschaft oder zu meinem Kind verändern?
Gemeinsam den richtigen Weg finden Welche Untersuchungen in Ihrem individuellen Fall sinnvoll sind, hängt von verschiedenen Faktoren ab – unter anderem vom Stadium der Schwangerschaft, der medizinischen Fragestellung und der Zeit, die für eine Entscheidung zur Verfügung steht. Die Wahl, ob und in welchem Umfang Sie eine pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen, bleibt eine persönliche Entscheidung. Unser Anliegen ist es, Sie und Ihre Familie in diesem Prozess bestmöglich zu begleiten – sei es bei der Entscheidungsfindung oder bei der Unterstützung im Umgang mit den Ergebnissen. In jeder Situation stehen wir Ihnen einfühlsam und kompetent zur Seite, damit Sie sich gut informiert und nicht allein gelassen fühlen.
- Ablauf und Bedeutung
Das Ersttrimester-Screening wird üblicherweise zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt, idealerweise ab 12+0 SSW. In Einzelfällen ist die Untersuchung auch nach der 13+6 SSW möglich.
Diese erste spezialisierte Ultraschalluntersuchung umfasst vier wesentliche Bestandteile:
1. Frühe Feindiagnostik
2. Nackentransparenzmessung (NT-Messung)
3. Präeklampsie-Screening
4. Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT) aus mütterlichem Blut
1. Frühe Feindiagnostik
Ähnlich wie bei der Feindiagnostik um die 22. Schwangerschaftswoche lassen sich bereits in dieser frühen Phase einige Fehlbildungen durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung erkennen oder ausschließen.
Obwohl nicht alle Fehlbildungen zu diesem Zeitpunkt sichtbar sind, können einige relevante Auffälligkeiten – etwa bestimmte Herzfehler oder strukturelle Anomalien – frühzeitig erkannt werden. Dies ist besonders wichtig, da für einige Erkrankungen bereits vorgeburtliche Therapien existieren.
Wichtige Einschränkung:
• Nicht alle Fehlbildungen sind in diesem Stadium diagnostizierbar.
• Auffälligkeiten in der Gehirnentwicklung oder der Wirbelsäule können sich erst später zeigen.
2. Nackentransparenzmessung (NT-Messung)
Die Nackentransparenz (NT) ist eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Eine Verdickung kann auf Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21) oder andere Erkrankungen wie Herzfehler, Nierenfehlbildungen oder genetische Syndrome hinweisen.
Berechnung des individuellen Risikoprofils
Das persönliche Risiko für eine Chromosomenstörung wird berechnet anhand von:
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Alter der Mutter
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Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Feten
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Dicke der Nackentransparenz
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Optional: Mütterliche Blutwerte (freies β-hCG und PAPP-A)
Eine spezielle Software analysiert diese Werte und gibt eine statistische Risikoeinschätzung aus. Die Erkennungsrate dieses Tests liegt bei 85–90 %.
Was bedeutet die Erkennungsrate?
Das Ergebnis wird als Verhältniszahl angegeben, zum Beispiel:
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Ein Wert von 1:800 bedeutet, dass von 800 Schwangeren mit denselben Testergebnissen eine ein Kind mit Down-Syndrom erwartet.
Weiterführende Untersuchungen
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Bei erhöhter NT-Messung kann eine invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden, falls gewünscht.
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Auch bei unauffälliger NT-Messung kann zur höheren diagnostischen Sicherheit eine nicht-invasive pränatale Testung (NIPT) erfolgen.
3. Nicht-invasive Pränataltests (NIPT)
Der NIPT analysiert die fetale DNA im mütterlichen Blut und kann mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen, dass das Kind eine Trisomie 21, 13 oder 18 hat.
Wichtige Einschränkung:
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Ein unauffälliger NIPT schließt andere Fehlbildungen (z. B. Herzfehler) nicht aus.
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Für eine umfassendere Diagnostik ist eine Feindiagnostik in der 22. Schwangerschaftswoche erforderlich.
Falls eine erhöhte NT-Messung festgestellt wurde, aber eine Chromosomenstörung durch eine invasive Untersuchung ausgeschlossen wurde, wird eine detaillierte Ultraschalluntersuchung um die 22. SSW empfohlen.
4. Präeklampsie-Screening
Zusätzlich kann das Ersttrimester-Screening ein Risiko für Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) ermitteln. Eine frühzeitige Risikoerkennung ermöglicht eine gezielte präventive Behandlung, um Komplikationen für Mutter und Kind zu reduzieren.
Wichtige Hinweise
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Diese Untersuchung bietet eine Risikoabschätzung, jedoch keine endgültige Diagnose.
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Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenveränderung ist nur durch eine invasive Untersuchung (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) möglich.
Falls Unsicherheiten oder Fragen bestehen, sollte ein ausführliches Beratungsgespräch mit unseren Ärzten erfolgen.
Im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik kann das persönliche Risiko für Präeklampsie berechnet werden.
Diese Schwangerschaftserkrankung äußert sich durch Bluthochdruck, Wassereinlagerungen (Ödeme) und eine vermehrte Eiweißausscheidung im Urin. Zudem kann die Plazenta das Baby möglicherweise nicht optimal versorgen.
Zur Risikoberechnung werden verschiedene Faktoren berücksichtigt:
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Vorgeschichte der Mutter
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Blutdruckmessung
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Dopplermessung der Gebärmuttergefäße
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Blutanalyse des Plazenta-Hormons (PlGF)
Falls ein erhöhtes Risiko festgestellt wird, kann die frühzeitige Einnahme von 150 mg Aspirin das Risiko einer Präeklampsie senken. Bitte beachten Sie, dass die Kosten für die Hormonbestimmung nicht von allen Krankenkassen übernommen werden.
- Detaillierte Untersuchung und besondere Einblicke
Die Feindiagnostik zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche ist ein wichtiger Bestandteil der vorgeburtlichen Untersuchung. Sie ermöglicht mit hoher Genauigkeit die Beurteilung der körperlichen Entwicklung ihres Kindes. Dabei werden das Herz, die Gliedmaßen, das Gehirn und das Gesicht detailliert untersucht. Die Ergebnisse dieser Ultraschalluntersuchung können wesentliche Erkenntnisse für die weitere Schwangerschaftsbetreuung und die Geburtsplanung liefern.
Für viele werdende Eltern ist diese Untersuchung ein besonderer Moment: Sie sehen ihr Kind so detailliert wie nie zuvor, beobachten seine Bewegungen und können vielleicht erste vertraute Gesichtszüge erkennen.
Untersuchungsinhalte der Feindiagnostik:
• Umfassende Beurteilung aller Organe
• Detaillierte Untersuchung des kindlichen Herzens (fetale Echokardiographie)
• Analyse des Bewegungsmusters des Kindes
• Beurteilung der Fruchtwassermenge
• Untersuchung von Gebärmutter und Plazenta
• Dopplersonographie zur Beurteilung der kindlichen Herz-Kreislauf-Funktion und der mütterlichen Durchblutung der Gebärmutter
Fetale Echokardiographie – Präzise Untersuchung des kindlichen Herzens
Die fetale Echokardiographie ist eine hochspezialisierte Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Feindiagnostik, die gezielt die Anatomie und Funktion des fetalen Herzens beurteilt. Sie ermöglicht die frühzeitige Erkennung der meisten angeborenen Herzfehler und trägt dazu bei, den weiteren Schwangerschaftsverlauf optimal zu planen.
Untersucht werden:
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Lage, Größe und Symmetrie des Herzens,
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Anatomie und Funktion der Herzklappen und -kammern,
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Herzfrequenz,
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Arterielle und venöse Gefäße, einschließlich Blutflussmessung.
Einige Herzfehler, wie Verengungen der Herzklappen oder kleine Defekte in der Herzkammertrennwand, sind in der 20. Schwangerschaftswoche noch schwer zu erkennen, da sich ihre Auswirkungen erst später zeigen.
Die meisten angeborenen Herzfehler lassen sich heutzutage jedoch erfolgreich operieren. Eine frühzeitige Diagnose verbessert die Behandlungschancen erheblich, da mögliche Maßnahmen bereits vor der Geburt mit den Eltern besprochen und sorgfältig geplant werden können.
Dopplersonografie – Frühe invasive Diagnostik
Die Dopplersonografie ist eine für das ungeborene Kind risikofreie Untersuchungsmethode, die in der Regel im letzten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt wird.
Ausnahme:
Die Untersuchung der mütterlichen Gefäße (Arteria uterina) zur Abschätzung eines erhöhten Präeklampsierisikos erfolgt bereits früher im Rahmen der erweiterten Organdiagnostik.
Ziel und Durchführung
Mithilfe der Doppler-Ultraschalluntersuchung lassen sich die Blutflüsse in ausgewählten kindlichen Gefäßen, wie der Nabelschnurarterie, Aorta, Hirngefäßen und dem Ductus venosus darstellen.
Durch die Messung dieser Blutflüsse – sowohl beim Kind als auch bei der Mutter – kann die Dopplersonografie gemeinsam mit anderen Überwachungsmethoden (CTG, Wachstumskontrolle, Fruchtwassermenge, Bewegungsmuster) dazu beitragen, den Zustand des ungeborenen Kindes besser zu beurteilen. Insbesondere erlaubt sie eine Einschätzung, ob eine Unterversorgung mit Nährstoffen oder Sauerstoff vorliegt und inwieweit diese noch kompensiert werden kann.
Indikationen für den Einsatz von Dopplersonografie
Eine Doppler-Untersuchung wird insbesondere in folgenden Fällen empfohlen:
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Frühere Schwangerschaftskomplikationen (z. B. kindliche Mangelentwicklung oder Präeklampsie in einer vorangegangenen Schwangerschaft)
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Mütterliche Vorerkrankungen, wie Bluthochdruck, Nierenerkrankungen oder Diabetes mellitus
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Auffälligkeiten während der aktuellen Schwangerschaft, darunter
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Verminderte Fruchtwassermenge
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Auffälliger Mutterkuchen
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Pathologisches CTG (Cardiotokogramm)
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Verdacht auf Präeklampsie
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Mehrlingsschwangerschaften und V. a. Infektionen (wie beispielsweise Ringelröteln)
3D/ 4D Ultraschall
In den letzten Jahren hat sich die 3D- bzw. 4D-Sonographie als fortschrittliche Technologie in der pränatalen Ultraschalldiagnostik etabliert. Mithilfe spezieller Schallköpfe und komplexer Software werden Volumendaten erfasst, die eine detaillierte Analyse des ungeborenen Kindes ermöglichen. Diese digitalen Datenblöcke bieten neue diagnostische Perspektiven, die über die klassische zweidimensionale Ultraschalltechnik hinausgehen.
Ein besonderer Vorteil der 3D-Sonographie liegt im Oberflächenmodus, der es werdenden Eltern bei günstigen Untersuchungsbedingungen erlaubt, ihr Kind plastisch und lebensecht zu betrachten. Allerdings kann die Bildqualität durch Faktoren wie eine ungünstige Lage des Kindes, eine geringe Fruchtwassermenge oder eine dicke Bauchdecke eingeschränkt sein.
Während die 3D-Sonographie in vielen Situationen eine wertvolle Ergänzung darstellt, ist sie in bestimmten Fällen sogar unerlässlich. Unsere Ultraschallgeräte sind durchweg mit dieser modernen Technologie ausgestattet, um eine bestmögliche Diagnostik zu gewährleisten.
Chorionzottenbiopsie – Frühe invasive Diagnostik
Die Chorionzottenbiopsie ist die früheste invasive Diagnostik und erfolgt in der 11.–14. Schwangerschaftswoche. Sie wird empfohlen bei:
• bekanntem familiären Risiko,
• auffälligem Ultraschall im ersten Trimester,
• Wunsch nach frühestmöglicher Diagnostik.
Ein vorläufiges Ergebnis liegt nach ca. 2 Tagen, der endgültige Befund nach ca. 2 Wochen vor. In seltenen Fällen ist im Verlauf eine Fruchtwasserpunktion notwendig, falls das Ergebnis nicht eindeutig ist.
Amniozentese
Die Amniozentese oder auch Fruchtwasseruntersuchung wird ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Nadel eine Fruchtwasserprobe durch die Bauchdecke entnommen. Der kurze, nahezu schmerzfreie Eingriff verursacht meist nur ein leichtes Druckgefühl, ähnlich einer Blutentnahme.
Im Fruchtwasser enthaltene kindliche Zellen ermöglichen eine präzise Analyse des Chromosomensatzes, sodass zahlreiche Chromosomenstörungen sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden können.
Das endgültige Ergebnis liegt nach ca. 2 Wochen vor. Auf Wunsch kann eine Schnelldiagnostik (FISH) bereits nach 2 Tagen Trisomie 13, 18 und 21 ausschließen.
Zusätzlich wird die Alpha-Feto-Protein-Konzentration im Fruchtwasser bestimmt, um Hinweise auf Spina bifida oder Bauchdeckendefekte zu erhalten. Ein unauffälliger Chromosomensatz schließt jedoch nicht alle möglichen Erkrankungen aus.
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Termin-Rechner für die Feindiagnostik
Ermitteln Sie mit unserem Rechner die idealen Zeiträume für die Feindiagnostik.
Geben Sie dazu einfach den errechneten Geburtstermin aus Ihrem Mutterpass in das Feld ein. Falls ein korrigierter Termin vorliegt, verwenden Sie diesen.
Hinweis: Die Schwangerschaftswoche (SSW) wird im Format Wochen + Tage angegeben. Beispiel: SSW 12+5 entspricht 12 Wochen und 5 Tagen.
Geben Sie hier den Entbindungstermin ein:
Aktuelle Schwangerschaftswoche:
Feindiagnostik im 1. Trimester:
Feindiagnostik im 2. Trimester:
Vereinbaren Sie direkt einen Termin mit uns in den vorgeschlagenen Zeiträumen.
rufen Sie uns an unter: 030 12345678
